El pasado 27 de febrero y con motivo del Día de las Enfermedades Raras, Aniridia Europa emitió en su canal de YouTube una entrevista online a distintos miembros del proyecto Aniridia-net.

Captura de pantalla webinar. Pantalla a tres con Neil Lagali,Claus Cursiefen e Ivana Kildsgaard En el evento conversaron con el Prof. Neil Lagali de la Universidad de Linköping, Suecia y el Prof. Claus Cursiefen, de la Universidad de Colonia, Alemania, sobre el programa europeo Aniridia-Net COST Action, como director y subdirector del mismo y sobre lo último en la investigación y el tratamiento de la aniridia. Fueron entrevistados por Ivana Kildsgaard, miembro de la Junta Directiva de Aniridia Europa y presidente de la Asociación Sueca de Aniridia.

Aparte de dar la bienvenida a los ponentes y asistentes, la Sra. Kildsgaard recordó que el objetivo de Aniridia Europa es concienciar sobre la aniridia, difundir los últimos avances en el conocimiento e investigación, implicar a los científicos y a la comunidad médica, para que trabajen juntos en mejorar la calidad de vida de los pacientes con aniridia.

Como introducción, se mostró un  un breve video sobre la aniridia, elaborado como parte del programa COST Aniridia-Net.

Posteriormente, se estableció una charla con los doctores: Prof. Neil Lagali, cuya dedicación principal es la investigación corneal y el Prof. Claus Cursiefen, oftalmólogo especialista en córnea.

El Prof. Neil Lagali resaltó el gran impacto que está teniendo el proyecto Aniridia-Net, cuya finalidad es establecer redes de profesionales con experiencia en la aniridia,  pues se ha pasado de 60 participantes al comienzo del proyecto a más de 200 que hay actualmente, que representan 30 países. Aniridia-Net es actualmente el mayor proyecto enfocado en la aniridia en el mundo.

Aniridia-Net se centra también en reunir una masa crítica de investigadores, clínicos y organizaciones de pacientes  para trabajar en la mejora de vida de los pacientes con aniridia. Supone una forma abierta de colaboración, contribuye a formar a la nueva generación de clínicos e investigadores y aporta nuevas ideas y proyectos, pero se necesitan fondos adicionales para hacerlos realidad. “Es como un campo con semillas, sobre el cual pueden crecer otras cosas en el futuro”, dijo el Prof. Claus Cursiefen.

Explica que hay varios grupos de trabajo en este programa europeo:
– Uno de ellos se centra en la elaboración de Buenas Prácticas en el tratamiento de la queratopatía. Es difícil definir buenas prácticas en enfermedades raras, como la aniridia  por la limitada evidencia científica publicada. Pero el doctor confirma que se está progresando en esta línea. En cuanto al trasplante de córnea aconseja a realizarlo sólo como última opción.

– Otro grupo de trabajo de Aniridia-Net se centra en la elaboración de consenso clínico sobre las recomendaciones para métodos de examen y tratamiento en la aniridia. Está dirigido por la Prof. Dominique Bremond-Gignac, Francia, e implica a un gran grupo de especialistas, profesionales y representantes de Aniridia Europe.

– Otro grupo de Aniridia-Net está trabajando en métodos regenerativos:  Los trasplantes de células madre del limbo, que son cruciales, a menudo tienen un resultado pobre en la aniridia, porque el éxito de la terapia con células madre del limbo depende de la situación y el medio ambiente en el que se implanten. Hay un ensayo clínico prometedor en Alemania, donde se trasplanta una  forma particular de células madre.

También, el Cost Action, junto con la ayuda de Aniridia Europe  está solicitando actualmente para realizar un ensayo clínico que pretende desarrollar tratamientos que detengan el crecimiento de vasos que invaden la córnea. Este estudio es un buen ejemplo de que es esencial la interacción entre organizaciones de pacientes e investigadores.

Según el Dr. Crusiefen, en el tratamiento de queratopatía en la aniridia, es importante mantener la estabilidad de la superficie ocular, evitar la inflamación ocular, a pesar de la mala lágrima y el ojo seco del paciente.

El tratamiento puede variar, dependiendo del grado de avance en la queratopatía en cada paciente, por eso se está elaborando también un sistema de escalas, que ayudará a los doctores a evaluar en qué estadio está de la queratopatía saber qué tratamiento es el mejor para él. El doctor añade que los estudios de fenotipo-genotipo son esenciales para crear este sistema gradual. Con el análisis genotipo-fenotipo e imagen, se puede prever qué tipo de gravedad va a tener el paciente. El epitelio cambia a lo largo del tiempo, por eso, se va hacia una terapia individualizada. Todavía queda mucho trabajo por delante, pero la investigación es muy prometedora.

Al final del webinar, los profesores respondieron algunas preguntas de los participantes:

¿Cómo prevenir el progreso de la queratopatía y cómo cuidar la superficie ocular? El Dr. Crusiefen recomendó utilizar lágrimas artificiales sin conservantes y combinar las gotas lubricantes que contienen diferentes componentes lagrimales, foro ej. uno con ácido hialurónico con otros de componente lipídico. Por la noche, recomienda usar una pomada para mantener los ojos lubricados toda la noche. A largo plazo sería bueno pensar en cómo reducir los cambios inflamatorios. En resumen, hay tres enfoques: apoyar la estabilidad lacrimal: terapia antiinflamatoria y terapias para fortalecer los nervios corneales.

Uso de lentes de contacto. El doctor Crusiefen dijo que pueden ayudar a calmar la situación en un corto plazo de tiempo, si es necesario, pero que no la recomendaría para un uso prolongado.

Riesgos del Covid. Se debatió también sobre los riesgos del Covid-19 para las personas con aniridia. El Dr. Cursiefen mencionó que existía algún riesgo de uso de mascarilla asociado al ojo seco. Cuando las personas usan mascarilla por largo periodo de tiempo, se puede agravar la enfermedad del ojo seco e incrementar el riesgo de infecciones, porque se expulsan las bacterias continuamente desde la nariz hasta la superficie ocular, se toca la mascarilla luego, inconscientemente se pueden tocar los ojos….es incluso más perjudicial con lentillas. De manera que los pacientes con aniridia deberían utilizar más lubricación y más agresiva. El aumento del tiempo en uso de pantallas (ordenadores, tablets y móviles), podrían también ser otro factor agravante del ojo seco y que también está provocando gran miopía en la población general.

El Prof. Lagali comentó su visión de futuro en cuanto al conocimiento de la aniridia. En 10 años, le gustaría ver a la Aniridia como una enfermedad médica conocida globalmente. Clínicos e investigadores jóvenes deberían tener un conocimiento excelente de la aniridia y debería haber terapias apropiadas para ésta.

Al final del webinar, el doctor Lagali concluyó con los próximos pasos de Aniridia-Net:

  • crear una declaración de Consenso Clínico.
  • avanzar en estudios de registro (combinando los datos basados en la evidencia en la Aniridia en Europa) y revisión de artículos, para aumentar las recomendaciones importantes, conclusiones y sugerencias sobre áreas de investigación,
  • y, por supuesto,  difundir las noticias sobre aniridia.

La grabación del webinar está disponible en el canal YouTube de Aniridia Europa.

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