El Registro Nacional de Enfermedades Raras (RNER), con sede en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, es un registro de ámbito nacional que pretende recoger información de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia.
Se conoce como enfermedad rara (ER) aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. El objetivo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III es ofrecer a los profesionales del sistema de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por ER en España. Se persigue así fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades, y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
¿Por qué es importante el Registro?
Normalmente los registros se desarrollan en base a una enfermedad concreta o enfermedades con alguna relación entre si, como por ejemplo, los registros de cáncer o los de enfermedades crónicas del riñón. En este caso, las miles de enfermedades raras pretenden convertirse en un registro de entrada única, pero con una diferenciación dentro del propio registro. De esta forma, los pacientes formarán parte del registro general de enfermedades raras (por el valor que este concepto tiene a nivel mundial) y al mismo tiempo se beneficiarán de estar incluidos en el registro específico de la enfermedad que padecen.
¿Qué documentos necesito?
- Informe médico donde conste el diagnóstico (único documento imprescindible).
- Informe genético (si se dispone del mismo).
- Otras pruebas opcionales (campimetría, OCT, retinografía, angiografía…).
¿Cómo me registro?
- Si eres socio/a de la AEA puedes remitirnos la información a aniridia@aniridia.es
- También puedes enviar la información a ONERO, registro@onero.org o contactar a través del 660 46 28 85
- Puedes registrarte directamente entrando en el enlace: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
Desde el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras han elaborado una serie de videos para facilitar el registro y la modificación de datos a los pacientes y usuarios/as:
¿Qué es el Registro de ER?
¿Cómo hacer una solicitud de Registro?
¿Cómo modificar los datos del Registro?
¿Quieres saber más? En la web del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares puedes encontrar más información sobre el Registro de Enfermedades Raras.