Estudios y proyectos

Invertir en Investigación de una patología como la Aniridia, asociada a otras tantas enfermedades oftalmológicas es un avance seguro, no sólo la Aniridia, si no en todas aquellas problemáticas que lamentablemente, alteran el pronóstico de ésta.

La capacidad visual plena es el resultado de una sencilla fórmula matemática: investigación + prevención.

Desde la Asociación Española de Aniridia, se informa y promueve para la participación en proyectos de Investigación sobre la Aniridia y Síndrome WAGR.

ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN EN ANIRIDIA ABIERTOS

La doctora Carmen Ayuso, a través del Convenio ONCE y Fundación Jiménez Díaz está realizando una investigación sobre el mapa genético de personas con Aniridia y familiares , que aporta una información muy valiosa con vistas a reducir la transmisión genética a los descendientes de las personas con Aniridia.

El Dr. Santiago López del Hospital de la Cruz Roja (Madrid) Previa citología de impresión del Dr. Luis Rivas. Se trata de un este tratamiento experimental, el Dr. López informa a los participantes que la utilización del suero autólogo puede ser positivo para las pequeñas úlceras en la córnea que padecen muchas de las personas con Aniridia.

La Óptica de Baja Visión Ángel Barañano (Madrid) ofrece este estudio sobre deslumbramiento a todas las personas con Aniridia. El estudio consiste en prueba de distintos filtros solares. 

Assumpta Peral, Jesús Pintor, y Gonzalo Carracedo de la Facultad de Óptica de la Universidad Autónoma de Madrid, realizan un estudio sobre la calidad de lágrima de las personas con Aniridia, con la finalidad de la búsqueda de nuevos tratamientos alternativos.

El Registro es un instrumento muy útil para la planificación sanitaria y especialmente para la investigación de las Enfermedades Poco Frecuentes y pretende servir de registro específico de cada una de estas patologías.

La Asociación Española de Aniridia promueve el “Estudio sobre las aplicaciones del OCT en el Estudio de la Aniridia”. Este estudio lo está llevando a cabo la Dra. Pilar Casas de la Clínica VISSUM Alicante. El estudio necesita de la participación de pacientes con Aniridia, el OCT, es un procedimiento no invasivo por lo que las pruebas no suponen molestias para los interesados, El OCT no se pone en contacto con el ojo ni emite ningún tipo de radiación perjudicial. Su mecanismo de acción esta basado en la reflectividad de la luz. La OCT también se puede hacer también en niños que puedan colaborar en mirar una luz durante unos segundos. 

ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN EN ANIRIDIA CERRADOS

Equipo de investigadores liderado por Prof. Miguel A. Teus. Se realiza en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares, está dirigido a personas con Aniridia y familiares de primer grado. Consiste en tomar el grosor de la córnea y la presión intraocular de cada uno de los miembros de la familia. Con este estudio, que fue premiado en el 89º Congreso de la SEO, se han obtenido ya algunas conclusiones interesantes. El estudio sigue abierto pues necesitan trabajar estos datos con los estudios genéticos realizados. La Asociación Española de Aniridia convocó las Ayudas para la Promoción de la Investigación en Aniridia: ESTUDIO DE ELASTICIDAD CORNEAL. Estas ayudas se destinan a sufragar parte de los gastos ocasionados en el traslado de los afectados y familiares en primer grado (padre, madre, y/o hermano-a) hasta la ciudad de Alcalá de Henares, concretamente al Hospital Universitario Príncipe de Asturias de esta ciudad y a su Servicio de Oftalmología cuyo titular es el Prof. Miguel A. Teus, que junto con él su equipo con el Dr. Javier Paz a la cabeza lidera un Proyecto de Investigación en Aniridia: Elasticidad Corneal. Estas ayudas fueron distribuidas entre los socios que reúnan los requisitos gracias a la generosidad de las empresas ElectrodomèsticsCANDELSA S.A. y Puntronic, que gracias a su planes de Responsabilidad Social Corporativa han colaborado para llevar a cabo un proyecto de fomento de la Investigación de nuestra patología.

Proyectos

Está en marcha el primer proyecto de investigación europeo Aniridia-Net (Aniridia: networking to address an unmet medical, scientific, and societal challenge). Está financiado por la UE y enmarcado dentro del programa COST (European Cooperation in Science and Technology), una de las más amplias redes europeas intergubernamentales de coordinación de la investigación europea.

Este proyecto tiene como objetivos principales:

  1. Construir una red de oftalmólogos, científicos, pasantes, organizaciones de pacientes con aniridia, industrias y grupos de intereses especiales para crear vínculos y un rico campo de entrenamiento para una nueva generación de pasantes.
  2. Mejorar la gestión de la aniridia a través de la investigación y
  3. Estimular el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para la aniridia basados en investigaciones innovadoras en medicina regenerativa / células madre, fármacos en investigación, terapia génica, ingeniería de tejidos, trasplantes, etc.

Aunque es una enfermedad rara, la aniridia se asocia con problemas comunes a muchas patologías que afectan colectivamente a grandes poblaciones. Por lo tanto, también se espera que una mayor colaboración e intercambio de información tengan beneficios significativos para el tratamiento de poblaciones de pacientes más grandes con enfermedad de la superficie ocular.

El proyecto está abierto a la participación de más profesionales en los seis grupos de trabajo existentes.

  1. Guía de buenas prácticas clínicas
  2. Estudios clínicos y de cohortes
  3. Medicina de células madre y regenerativa
  4. Inmunidad, inflamación y transplante
  5. Modelos de aniridia para la investigación colaborativa
  6. Investigación dirigida al paciente

Contactos principales:

Action Chair: Neil Lagali (neil.lagali@liu.se)
Action Vice-Chair: Claus Cursiefen (claus.cursiefen@uk-koeln.de)
STSM Coordinator: Thomas Ritter (IE), thomas.ritter@nuigalway.ie
ITC Conference Grant Coordinator: Sara Xapelli (PT), sxapelli@medicina.ulisboa.pt
Training School Coordinator: Rozalia Hristova (BG), alleta@abv.bg
Science Communicator: Juliana Martinez-Atienza (ES), juliana.martinez.ext@juntadeandalucia.es

Más información

Aprobado el Proyecto europeo AAK-INSIGHT sobre queratopatía en aniridia.

La solicitud, titulada ‘Aniridia: herramientas terapéuticas novedosas para tratar o prevenir la opacificación corneal progresiva (AAK-INSIGHT)’, fue presentada por un consorcio de investigadores de varios países, liderado por el Prof. Neil Lagali (Universidad de Linköping, Suecia) y el Prof.Daniel Aberdam (CNRS, Biologie, Inserm-Technion, Francia).

El proyecto AAK-INSIGHT tendrá una duración de 3 años y contará con un presupuesto de 1,4 millones de euros. Su objetivo general es encontrar un fármaco capaz de inducir la producción de proteína PAX6 en el ojo y la córnea; el fármaco se probará en células y modelos oculares de aniridia.

Entre los científicos involucrados se encuentran el Prof.Dominique Bremond-Gignac (presidente del Comité Científico de Aniridia Europa) y los equipos de la Prof.Barbara Käsmann-Kellner y la Prof. Nora Szentmary en Homburg (Alemania), el Prof. Martin Collinson en Aberdeen (Reino Unido), El Dr. Jo Zhou de los Países Bajos y la Prof. Ruth Ashery-Padan de Israel. Algunos de estos investigadores pertenecen al Comité Científico de Aniridia Europa o están en contacto con él.

Aniridia Europa estará en el Comité Asesor del proyecto, así como Gêniris, Aniridi Sverige y la propia Asociación Española de Aniridia, que será representada por Rosa Sánchez de Vega.

Fuente Aniridia Europa

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