Hoy, la Asociación Internacional de Síndrome WAGR celebra el Día de la Concienciación sobre el Síndrome WAGR.
El Síndrome WAGR es un síndrome genético raro en el que existe una predisposición a desarrollar tumor de Wilms, junto con Aniridia, trastornos Genitourinarios, y Retraso madurativo.
El Síndrome WAGR es una alteración genética muy excepcional de escasísima prevalencia
Para que una persona sea diagnosticada de Síndrome de WAGR, deben darse como mínimo dos de las manifestaciones.
Está causado por una mutación genética durante el desarrollo embrionario temprano por razones aún desconocidas (esporádico), aunque en algunos casos se han encontrado anomalías cromosómicas en los padres de los niños con este síndrome. La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad.
La naturaleza y el tamaño de material genético perdido o dislocado va a condicionar el grado de afección, que puede involucrar diferentes órganos del cuerpo (ojos, riñón, aparato genito-urinario y sistema nervioso).
Estas alteraciones se manifiestan en combinaciones diferentes y con diferentes grados de afección según cada caso. Puede darse el caso de una Aniridia sólo con alteraciones oculares asociadas (A) o bien una Aniridia sólo con Tumor de Wilms (AWT) o bien con alguna otra de las alteraciones de este síndrome.
La alteración común a todas ellas es la Aniridia y es generalmente el síntoma que alerta al profesional de la salud sobre otras posibles alteraciones que puedan ir asociadas. Se puede detectar a veces por ecografía prenatal una nefromegalia (un riñón mayor que otro) o alteraciones genitales, pero sobre todo, el examen oftalmológico y genital neonatal (después del nacimiento) pueden llevar al diagnóstico del síndrome.
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