Con motivo del Día Internacional de la Aniridia, la Asociación Española de Aniridia ha publicado un informe estadístico ambas patologías en España basándose en los datos de sus socios activos en el año 2022.
La Aniridia es una enfermedad rara ocular congénita y hereditaria. El síntoma más llamativo es la falta total o parcial del iris pero, en realidad, es una falta de desarrollo del globo ocular por un fallo en el gen PAX6 del cromosoma 11 p.13 en el 90% de los casos, por lo que, aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, ocasionando una serie de patologías asociadas.
Cuando esta delección afecta al brazo corto del cromosoma 11 se da lo que se conoce como síndrome WAGR, una alteración genética de muy poca prevalencia (<1/1.000.000) en la que existe una predisposición a distintas malformaciones: tumor de Wilms, Aniridia, malformaciones Genito-urinarias y Retraso madurativo.
Con motivo del Día Internacional de la Aniridia, la Asociación Española de Aniridia ha publicado un informe estadístico ambas patologías en España basándose en los datos de sus socios activos en el año 2022.
Este informe fue presentado en el marco de la VI Conferencia Europea de Aniridia, celebrada en Alicante en junio de 2022. Dada la incidencia de la Aniridia, se estima que en España puede haber alrededor de 400-500 casos y unos 40 o 50 casos de WAGR. La AEA contaba en 2022 con 114 socios con Aniridia y 10 socios con síndrome WAGR diagnosticado, lo que supondría casi un tercio de la población con Aniridia en España y una cuarta parte de las personas con síndrome WAGR.
El informe revela que las patologías asociadas a la Aniridia son muy diversas, siendo las más comunes cataratas, nistagmus, glaucoma congénito y la degeneración corneal. En el caso del síndrome WAGR además se observa una incidencia del tumor de Wilms en el 60% de los casos, pero una menor incidencia del resto de posibles patologías.
La Asociación Española de Aniridia espera que este informe sirva como base para comprender mejor ambas patologías y sus consecuencias. Si bien es verdad que la aniridia es de más “fácil” diagnóstico que otras enfermedades raras, pues se observa una ausencia de iris en los primeros exámenes oculares, se necesitan medidas más efectivas para mejorar el acceso a diagnósticos tempranos de sus patologías asociadas y de los posibles casos de síndrome WAGR para ofrecer los tratamientos adecuados y un apoyo integral que aborde las necesidades tanto médicas como sociales de las personas con aniridia y síndrome WAGR.