La Asociación Española de Aniridia (AEA) continúa su labor de divulgación científica con la publicación del tercer video de la serie basada en las ponencias realizadas en la Segunda Conferencia Rusa sobre Aniridia Congénita el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Este nuevo video, titulado «Consecuencias estructurales y funcionales de las mutaciones de PAX6 en el sistema nervioso: Implicaciones para la aniridia», está presentado por el profesor James Lauderdale, que también presentó el video anterior sobre queratopatía asociada a la aniridia.
El Prof. Lauderdale está doctorado en Bioquímica y Biología Molecular y actualmente da clase en la Universidad Georgia. Es miembro del Comité Científico de Aniridia Europa y co-presidente del Consejo Asesor Científico de Aniridia Foundation International.
En esta ponencia, el profesor Lauderdale aborda cómo las mutaciones del gen PAX6 afectan el sistema nervioso y endocrino en personas con aniridia, provocando alteraciones sensoriales, cognitivas y metabólicas. Destaca cambios estructurales y funcionales en el cerebro, además de desequilibrios hormonales, ya que el gen PAX6 regula genes clave para el desarrollo y función de tejidos neurales y endocrinos y subraya la necesidad de más investigación para diseñar tratamientos.
El video, doblado al español, se estrenará en el canal de YouTube de la AEA el próximo 28 de febrero a las 14:00 horas, en conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras.
El objetivo de esta iniciativa es facilitar el acceso a información científica en español, promoviendo así una mejor comprensión y manejo de la aniridia congénita y sus patologías asociadas.
Este video y toda la serie estarán disponibles en el canal oficial de YouTube de la Asociación Española de Aniridia. Os invitamos a suscribiros al canal para no perderos futuras publicaciones de esta serie y otros contenidos de interés.