La red Únicas trabajará sobre una plataforma para compartir conocimiento y reducir el tiempo del diagnóstico a menos de un año.
Las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes, algunas de ellas ultrararas, dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por los profesionales de la salud, algo que quiere resolver la red únicas.
Esta situación provoca que muchos niños y niñas tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas hasta tener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los menores afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.
El objetivo principal de este proyecto es poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de estos pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.
La red ÚNICAS quiere desarrollar un modelo de atención integral para los niños y niñas con enfermedades raras, pero, además quiere ir más allá y dar respuesta al impacto emocional y socioeconómico que supone un diagnóstico así en los pacientes y en las familias. «No hay ninguna red en Europa que sea similar», ha apuntado el gerente del Sant Joan de Déu.
El hospital barcelonés ha impulsado el proyecto y será el centro coordinador de la red, a la que se han adherido:
El Complejo Hospitalario de Navarra, el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, los hospitales de Badajoz, Santiago, Virgen de la Arrixaca, Niño Jesús, Parc Taulí, San Pedro, 12 de Octubre, el Hospital Central de Asturias, el Hospital de Cruces, La Paz, el Marqués de Valdecilla, el Miguel Servet, La Fe, el Reina Sofía de Córdoba, el Río Hortega, el hospital de Salamanca, el de Toledo, Son Espases, Vall d’Hebrón, Virgen del Rocío, Nuestra Señora de la Candelaria y el Doctor Negrín.
Además de los 23 hospitales y de FEDER, la red Únicas cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades líderes en el ámbito del diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos.
Está previsto que impulsen 6 programas de actuación:
1. Programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo) para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas (desarrollada en el marco y en coordinación con el proyecto IMPaCT del ISCIII), radiómica, metabolómica, genética molecular del cáncer y diagnóstico neurofisiológico de precisión.
2. Programa Discovery (terapias innovadoras) orientada al desarrollo de nuevos tratamientos de forma conjunta con universidades, centros de investigación, centros hospitalarios, industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria.
3. Programa Share4Rare (S4R) de inteligencia de datos. Un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.
4. Programa Córtex de telemedicina. Plataforma de telemedicina avanzada para dar soporte a la atención no presencial, mediante el seguimiento i monitorización de estos pacientes a distancia, incorporando modelos de predicción que nos permitan avanzarnos a los acontecimientos
5. IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Orientado a la creación de un modelo de atención integral 360º a los pacientes con EEMM. Incluye equipos multidisciplinares de profesionales, la generalización de la figura de las gestoras de casos, la incorporación de equipos de soporte psicosocial, unidades de transición a centros de adultos y la monitorización del censo de EEMM.
6. Instituto de atención a la cronicidad y escuela de salud para pacientes y familias: La Casa de Sofía. Se articula a través de la creación de un centro socio sanitario (incluye centro de soporte a la ventilación mecánica a domicilio) y una escuela de salud para pacientes y familias.