Estudios y proyectos
Invertir en Investigación de una patología como la Aniridia, asociada a otras tantas enfermedades oftalmológicas es un avance seguro, no sólo la Aniridia, si no en todas aquellas problemáticas que lamentablemente, alteran el pronóstico de ésta.
La capacidad visual plena es el resultado de una sencilla fórmula matemática: investigación + prevención.
Por ello, desde la Asociación Española de Aniridia, se informa y promueve para la participación en proyectos y estudios de Investigación sobre la Aniridia y Síndrome WAGR abiertos.
La AEA no se hace responsable de los estudios y proyectos realizados por terceros, esta página es meramente informativa.
Para estar al tanto de los estudios de investigación internacionales, podéis consultar la web ClinicalTrials.gov. En los siguientes enlaces podéis consultar los estudios y ensayos sobre aniridia y WAGR:
ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN EN ANIRIDIA AJENOS A LA AEA ABIERTOS EN ESPAÑA
La doctora Carmen Ayuso, a través del Convenio ONCE y Fundación Jiménez Díaz está realizando una investigación sobre el mapa genético de personas con Aniridia y familiares , que aporta una información muy valiosa con vistas a reducir la transmisión genética a los descendientes de las personas con Aniridia.
El Dr. Santiago López del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) está realizando un estudio sobre el estado del endotelio en pacientes con aniridia. Se trata de una prueba no invasiva. Si se desea participar, hay que contactar con aniridia@aniridia.es
La Óptica de Baja Visión Ángel Barañano (Madrid) ofrece este estudio sobre deslumbramiento a todas las personas con Aniridia. El estudio consiste en prueba de distintos filtros solares.
El Registro es un instrumento muy útil para la planificación sanitaria y especialmente para la investigación de las Enfermedades Poco Frecuentes y pretende servir de registro específico de cada una de estas patologías.
PROYECTOS Y ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN CERRADOS EN ESPAÑA
Equipo de investigadores liderado por Prof. Miguel A. Teus. Se realiza en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares, está dirigido a personas con Aniridia y familiares de primer grado. Consiste en tomar el grosor de la córnea y la presión intraocular de cada uno de los miembros de la familia. Con este estudio, que fue premiado en el 89º Congreso de la SEO, se han obtenido ya algunas conclusiones interesantes. El estudio sigue abierto pues necesitan trabajar estos datos con los estudios genéticos realizados. La Asociación Española de Aniridia convocó las Ayudas para la Promoción de la Investigación en Aniridia: ESTUDIO DE ELASTICIDAD CORNEAL. Estas ayudas se destinan a sufragar parte de los gastos ocasionados en el traslado de los afectados y familiares en primer grado (padre, madre, y/o hermano-a) hasta la ciudad de Alcalá de Henares, concretamente al Hospital Universitario Príncipe de Asturias de esta ciudad y a su Servicio de Oftalmología cuyo titular es el Prof. Miguel A. Teus, que junto con él su equipo con el Dr. Javier Paz a la cabeza lidera un Proyecto de Investigación en Aniridia: Elasticidad Corneal. Estas ayudas fueron distribuidas entre los socios que reúnan los requisitos gracias a la generosidad de las empresas ElectrodomèsticsCANDELSA S.A. y Puntronic, que gracias a su planes de Responsabilidad Social Corporativa han colaborado para llevar a cabo un proyecto de fomento de la Investigación de nuestra patología.
La Asociación Española de Aniridia promueve el “Estudio sobre las aplicaciones del OCT en el Estudio de la Aniridia”. Este estudio lo está llevando a cabo la Dra. Pilar Casas de la Clínica VISSUM Alicante. El estudio necesita de la participación de pacientes con Aniridia, el OCT, es un procedimiento no invasivo por lo que las pruebas no suponen molestias para los interesados, El OCT no se pone en contacto con el ojo ni emite ningún tipo de radiación perjudicial. Su mecanismo de acción esta basado en la reflectividad de la luz. La OCT también se puede hacer también en niños que puedan colaborar en mirar una luz durante unos segundos.
Assumpta Peral, Jesús Pintor, y Gonzalo Carracedo de la Facultad de Óptica de la Universidad Autónoma de Madrid, realizan un estudio sobre la calidad de lágrima de las personas con Aniridia, con la finalidad de la búsqueda de nuevos tratamientos alternativos.
El Dr. Santiago López del Hospital de la Cruz Roja (Madrid) Previa citología de impresión del Dr. Luis Rivas. Se trata de un este tratamiento experimental, el Dr. López informa a los participantes que la utilización del suero autólogo puede ser positivo para las pequeñas úlceras en la córnea que padecen muchas de las personas con Aniridia.
Título: Validación de un panel de secuenciación masiva aplicado al diagnóstico de pacientes con glaucoma congénito y/o disgenesias del segmento anterior ocular y exploración de genes candidatos (estudio piloto)
Periodo: 2014 – 2016
Investigadores Principales (IPs): Manuela Villamar
Centros de realización: Hospital Ramón y Cajal
Instituciones Beneficiarias: Fundación para la Investigación Biomédica Hospital Ramón y Cajal
Agencia financiadora: Fundación ONCE
Enfermedades raras: Síndrome de aniridia – discapacidad intelectual, Catarata congénita – ictiosis, Aniridia aislada, Microcórnea – glaucoma – ausencia de senos frontales, Síndrome de Axenfeld-Rieger, Anomalía de Rieger-Axenfeld,
Título: Estudio Molecular de la Aniridia y Otras Malformaciones Oculares Congénitas: Búsqueda de Nuevos Mecanismos Genéticos Mediante Secuenciación Masiva
Periodo: 2014 – 2017
Investigadores Principales (IPs): Marta Cortón Pérez
Centros de realización: Hospital Universitario Fundación Jiménez DÍAZ
Instituciones Beneficiarias: Fundación Jiménez Díaz
Agencia financiadora: MINECO – Ministerio de Economía y Competitividad
Enfermedades raras: Aniridia
Título: Aplicación de las Nuevas Técnicas de Secuenciación Masiva al Estudio Genético de la Aniridia y Otras Disgenesias del Segmento Anterior
Periodo: 2014 – 2017
Investigadores Principales (IPs): Marta Cortón Pérez
Centros de realización: Hospital Universitario Fundación Jiménez DÍAZ
Instituciones Beneficiarias: Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
Agencia financiadora: Fundación Mutua Madrileña
Título: Caracterización genética de la Aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales
Periodo: 2018 – 2019
Investigadores Principales (IPs): Marta Cortón Pérez
Centros de realización: Hospital Universitario Fundación Jiménez DÍAZ
Instituciones Beneficiarias: Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
Agencia financiadora: Fundación FEDER
Enfermedades raras: Aniridia
Proyectos Europeos Externos
Está en marcha el primer proyecto de investigación europeo Aniridia-Net (Aniridia: networking to address an unmet medical, scientific, and societal challenge). Está financiado por la UE y enmarcado dentro del programa COST (European Cooperation in Science and Technology), una de las más amplias redes europeas intergubernamentales de coordinación de la investigación europea.
Este proyecto tiene como objetivos principales:
- Construir una red de oftalmólogos, científicos, pasantes, organizaciones de pacientes con aniridia, industrias y grupos de intereses especiales para crear vínculos y un rico campo de entrenamiento para una nueva generación de pasantes.
- Mejorar la gestión de la aniridia a través de la investigación y
- Estimular el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para la aniridia basados en investigaciones innovadoras en medicina regenerativa / células madre, fármacos en investigación, terapia génica, ingeniería de tejidos, trasplantes, etc.
Aunque es una enfermedad rara, la aniridia se asocia con problemas comunes a muchas patologías que afectan colectivamente a grandes poblaciones. Por lo tanto, también se espera que una mayor colaboración e intercambio de información tengan beneficios significativos para el tratamiento de poblaciones de pacientes más grandes con enfermedad de la superficie ocular.
El proyecto está abierto a la participación de más profesionales en los seis grupos de trabajo existentes.
- Guía de buenas prácticas clínicas
- Estudios clínicos y de cohortes
- Medicina de células madre y regenerativa
- Inmunidad, inflamación y transplante
- Modelos de aniridia para la investigación colaborativa
- Investigación dirigida al paciente
Contactos principales:
Action Chair: Neil Lagali (neil.lagali@liu.se)
Action Vice-Chair: Claus Cursiefen (claus.cursiefen@uk-koeln.de)
STSM Coordinator: Thomas Ritter (IE), thomas.ritter@nuigalway.ie
ITC Conference Grant Coordinator: Sara Xapelli (PT), sxapelli@medicina.ulisboa.pt
Training School Coordinator: Rozalia Hristova (BG), alleta@abv.bg
Science Communicator: Juliana Martinez-Atienza (ES)
Aprobado el Proyecto europeo AAK-INSIGHT sobre queratopatía en aniridia.
La solicitud, titulada ‘Aniridia: herramientas terapéuticas novedosas para tratar o prevenir la opacificación corneal progresiva (AAK-INSIGHT)’, fue presentada por un consorcio de investigadores de varios países, liderado por el Prof. Neil Lagali (Universidad de Linköping, Suecia) y el Prof.Daniel Aberdam (CNRS, Biologie, Inserm-Technion, Francia).
El proyecto AAK-INSIGHT tendrá una duración de 3 años y contará con un presupuesto de 1,4 millones de euros. Su objetivo general es encontrar un fármaco capaz de inducir la producción de proteína PAX6 en el ojo y la córnea; el fármaco se probará en células y modelos oculares de aniridia.
Entre los científicos involucrados se encuentran el Prof.Dominique Bremond-Gignac (presidente del Comité Científico de Aniridia Europa) y los equipos de la Prof.Barbara Käsmann-Kellner y la Prof. Nora Szentmary en Homburg (Alemania), el Prof. Martin Collinson en Aberdeen (Reino Unido), El Dr. Jo Zhou de los Países Bajos y la Prof. Ruth Ashery-Padan de Israel. Algunos de estos investigadores pertenecen al Comité Científico de Aniridia Europa o están en contacto con él.
Aniridia Europa estará en el Comité Asesor del proyecto, así como Gêniris, Aniridi Sverige y la propia Asociación Española de Aniridia, que será representada por Rosa Sánchez de Vega.
El consorcio de investigación Restore Vision ha identificado siete patologías oculares raras que afectan a la regeneración de la córnea, a la degeneración del nervio óptico, provocan insuficiencia de las células madre del limbo esclero-corneal o hacen crecer vasos sanguíneos y linfáticos en la córnea, todo ellas alteraciones que conducen a la ceguera.
Con ocho millones de euros de financiación de la Comisión Europea, un grupo de seis instituciones de investigación, entre los que se cuenta la UMH, además de tres pymes y asociaciones de pacientes, pretende desarrollar nuevos tratamientos asequibles y estudiar la aplicación de fármacos ya existentes para restaurar la fisiología celular, así como los sistemas inmune, vascular y neuronal de la córnea de pacientes con enfermedades raras del ojo como la aniridia.